罕见的皮肌炎遇上罕见的淋巴瘤

　　3个月前的一天，12岁的小芳（化名）照镜子发现自己的脸红扑扑的，起初没在意，后来家长发现，无论气温高低、是否剧烈活动，小芳的脸总是红扑扑的。同时发现小芳双侧下颌、颈部有好多个大枣一样的疙瘩，不疼不痒。

       家长先带孩子到当地中医院住院治疗，住院期间查血常规(2025年09月23日)：WBC2.47×109/L，Hb120.00g/L，PLT159×109/L;胸部CT提示双侧腋窝、纵膈内及双肺门多发肿大淋巴结;心功能(2025.09.28)提示CK 5752U/L、CK-MB184.00U/L 、LDH438.00U/L、HBDH331.00U/L;当地医院解决不了孩子的问题，建议孩子转诊郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)。

       来到该院小儿血液肿瘤科，医生和护士给予了热情接待，让小芳和家长如沐春风，心里放松了好多。入院后，赵雪莲主任和管床大夫李帅全详细询问孩子的病史并给予完善相关的实验室检查和影像学检查。完善 CVE(气道仿真内窥镜、气道重建)检查提示：双侧下颌下、颏下、双侧颈部、锁骨上下、腋下及纵隔内多发肿大淋巴结;并完善双侧颈部、双侧腋窝、双侧腹股沟、双侧锁骨上窝、盆腹腔淋巴结彩超检查，均提示多发肿大淋巴结且内部结构分界不清，考虑患儿可能存在血液系统疾病或淋巴瘤。赵雪莲主任跟家属沟通病情，先给小芳完善了骨髓穿刺检查，结果发现骨髓里有17.5%的异常细胞，符合T淋巴母细胞淋巴瘤浸润骨髓，接着建议小芳转河南省妇幼保健院小儿外科行淋巴结活检，在外科完善了左侧颈部、左侧腹股沟淋巴结活检，淋巴结病理结果提示：淋巴母细胞淋巴瘤/白血病。

       为了避免误诊，在河南省妇幼保健院病理科协助下，小芳的淋巴结病理切片被送至3家医院，经过远程病理会诊，均支持T淋巴母细胞淋巴瘤的诊断。至此，小芳的淋巴结肿大是因为T淋巴母细胞淋巴瘤所致，诊断明确。

　　但是小芳外院及本院生化检查中CK(肌酸激酶)检查均提示异常升高，是否合并皮肌炎有待进一步明确，告知家属继续完善检查(皮肌炎相关抗体)的必要性，家属因价格昂贵拒绝检查，那医护人员就只能按照“ T淋巴母细胞淋巴瘤，IV期，中危”先给予规律化疗。在全体医护人员的精心呵护下，小芳的第一个化疗疗程相对顺利，但多次复查CK虽然有下降趋势，但仍然明显升高，且小芳出现了双下肢无力的现象。再次告知家长小芳可能合并皮肌炎，建议完善皮肌炎相关抗体检查，家属同意了。检查结果出来了，所有抗体中抗Mi-2抗体IgG滴度1:10000，呈强阳性表现，高度提示小芳存在“皮肌炎”，给家长沟通情况，诊断皮肌炎还需要完善其他检查，家属完全听从大夫的意见。继续给予小芳完善双下肢MRI，MRI提示：双侧骨盆诸附属肌群及髋关节周围、大腿、小腿部分肌群内广泛异常信号，结合病史，考虑符合皮肌炎改变;继续给予完善双下肢肌电图，结果提示：双下肢呈广泛肌源性损害。截止目前，小芳的临床表现(双下肢无力、皮疹)和辅助检查(肌酶高、皮肌炎相关抗体强阳性、肌肉MRI、肌电图)均支持孩子目前合并皮肌炎。

　　什么是皮肌炎呢?孩子家长听都没听说过。

　　幼年皮肌炎(JDM)是一种免疫介导的，以皮肤、横纹肌、肺和胃肠道等部位的急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累的疾病。本病通常表现为易疲劳、肌肉无力和皮疹，有时表现为发热、咳嗽、腹痛、吞咽困难、肌肉疼痛和关节炎等。部分病例全身症状重，病情进展迅速，合并呼吸衰竭和心功能不全而死亡。辅助检查里面的肌酶测定、肌炎相关自身抗体测定、肌肉活检、肌电图、肌肉MRI等检查是必不可少的。不同的血清学和临床亚型具有不同的临床表现、疾病进程、治疗反应及远期预后。国外研究资料显示其发病率为每年 1.9-4/100万，患病率约为每年2.5/10万，属于罕见病。

　　什么是T淋巴母细胞淋巴瘤呢?孩子家长也几乎没听说过。

　　T淋巴母细胞淋巴瘤是一种高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤，也属于罕见病，发病率约为1.6/100万，起源于不成熟的T淋巴细胞，儿童和青少年为高发人群，病情进展迅速，需及时干预。该病的典型表现为无痛性、进行性淋巴结肿大，常见于颈部、纵隔等部位，纵隔肿块较大时可压迫气管、食管，引发咳嗽、胸闷、吞咽困难等症状。部分患者还会出现发热、盗汗、体重下降等全身症状，骨髓受侵时可能伴随贫血、出血、感染等血液系统异常。诊断需结合病理活检、免疫组化、流式细胞术及影像学检查明确分型与分期。治疗以高强度化疗为核心，联合靶向治疗、造血干细胞移植等手段，儿童患者总体预后优于成人。

　　皮肌炎已经很罕见了，为啥还会再合并另外一个罕见的淋巴瘤呢?小芳家长迟迟不能理解。

　　赵雪莲主任团队查阅了大量资料发现JDM伴发恶性肿瘤的发病机制尚不清楚，可能与自身免疫紊乱、TIF1基因突变及杂合性缺失、医源性免疫抑制因素降低机体的免疫监视能力等因素相关。中老年皮肌炎合并肿瘤相对常见，但青少年皮肌炎(juveniledermatomyositis，JDM)合并恶性肿瘤极为罕见。合并恶性肿瘤的JDM患者平均生存期约为57.55个月，而5年生存率仅为27.5%。

　　接下来，小芳在治疗淋巴瘤的同时还要兼顾皮肌炎的治疗，怎样才能更精准、个体化的治疗并尽量将药物副作用将至最小程度呢?赵雪莲主任团队组织了多家医院风湿科专家的会诊，所有被邀请的专家都认真听取了病情汇报，专家们认真讨论后制定了一个适合小芳的治疗方案。

　　至此，小芳的诊断终于完善了、清楚了，悬在医生护士心中的疑团终于消散。但是整个治疗团队仍需要继续给予小芳精心的治疗和护理，密切观察孩子的病情变化。希望孩子一切顺利!

　　图文：赵雪莲 李帅全

　　审核：赵雪莲